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国家知识产权局信息显示,基金会医学公司申请一项名为“用于评定液体活检样品中循环肿瘤DNA分数的方法和系统”的专利,公开号CN121219428A,申请日期为2024年5月。
专利摘要显示,描述了用于确定液体活检样品中循环肿瘤DNA分数的方法。所述方法可包括,例如:接收针对来自受试者的样品获得的多个序列读段的序列读取数据;确定所述序列读取数据是否足以进行拷贝数改变(CNA)建模;如果确定所述序列读取数据足以进行CNA建模,则使用CNA模型基于针对至少一个CNA确定的拷贝数来估计所述样品中的所述ctDNA分数;或者如果确定所述序列读取数据不足以进行CNA建模,则基于对所述序列读取数据中至少一个体细胞短变体的鉴定来估计所述样品中的所述ctDNA分数;以及输出所述样品中所估计的ctDNA分数。
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